Олеся, страдающая от ангионевротического отека, или отека Квинке: "Я призываю всех людей, которые, казалось бы, неизлечимо больны, продолжать борьбу за свое здоровье. Только это позволит установить правильный диагноз и найти эффективное лечение".
ЗДОРОВЬЕ ⟩ Редкое заболевание, которое преследует человека всю жизнь
31 марта 2023, 00:00
Массовые вспышки COVID-19 и гриппа приучают нас к мысли, что тысячи людей страдают одним и тем же заболеванием с одинаковыми симптомами. Мы все помним те времена, когда семейный врач при любом недомогании первым делом давал направление на тест на COVID.
В то же время есть тысячи настолько редких заболеваний, что количество их носителей можно пересчитать по пальцам одной руки. Жизнь таких пациентов становится невыносимо тяжелой, если врачи не могут поставить диагноз.
Героиня нашего рассказа - 43-летняя Олеся (имя изменено), мать троих детей, у которой врачи несколько десятков лет не могли диагностировать редкое заболевание - отек Квинке. Врач-аллерголог д-р Криста Ресс поставила Олесе правильный диагноз 11 лет назад. До этого Олеся всю жизнь страдала от необъяснимых и внезапных приступов боли в животе.
Олеся хочет поделиться своей историей и подарить надежду людям, испытывающим проблемы со здоровьем, решение которых кажется невозможным. "Первые приступы болей в животе начались в четыре года, ближе к десяти годам они участились. Из-за этого мне приходилось по несколько дней соблюдать постельный режим, - вспоминает Олеся. - К счастью, учителя в школе относились ко мне с пониманием: бедный ребенок…".
Семье Олеси приходилось считаться с возможными приступами при планировании дальних поездок. Приятная встреча всегда могла закончиться мучительно. Родители водили девочку с одного обследования на другое, но полученные результаты не приближали их к разгадке.
У Олеси подозревали воспаление аппендикса, также слабые желчные пути, ротавирус и блуждающую почку. Также было высказано предположение, что в организм была занесена инфекция через кошачью царапину. Видя несостоятельность традиционной медицины, родители Олеси обратились к народным целителям, но и их заклинания не возымели успех.
Позже, когда Олеся вышла на работу, в воздухе тоже все время витала угроза внезапного приступа. В какой-то момент искать помощи надоело. Олеся пришла к выводу, что надо смириться со своими страданиями, стиснуть зубы и просто жить дальше. "Я работала поваром, потом маркетологом. Когда я была на работе, то всегда держала в уме возможность того, что у меня случится болевой приступ", - признается Олеся.
Но муж Олеси не мог смириться с ее страданиями и призывал продолжать обследования. Наука продолжает развиваться, и всегда есть надежда на более точную диагностику. Совершенно случайно они оказались в кабинете доктора Кристы Ресс. "Когда я рассказала доктору Кристе Ресс о своих недугах, по ее глазам я поняла, что она действительно догадалась, в чем моя проблема", - говорит Олеся.
Жизнь резко изменилась к лучшему, когда стали доступны уколы, которые во время болевого приступа Олеся могла сделать себе сама. Препарат действует быстро, и уже через двадцать минут ей становится лучше. "Плохое самочувствие все равно присутствует, но теперь это не заставляет меня целыми днями лежать в постели", - говорит Олеся.
Расходы на лекарства полностью оплачивает Касса здоровья. Олеся звонит Кристе Ресс и договаривается о том, когда можно приехать в больницу за необходимым количеством препарата. Однако в случае с имеющимися препаратами следует учитывать, что они действуют только тогда, когда происходит приступ. Но сейчас на рынок выходит новый препарат, который будет оказывать профилактическое действие, если принимать его один раз в две недели.
Если в случае гриппа и COVID-19 можно обезопасить себя, держась подальше от других людей или надевая защитную маску, то для предотвращения генетически унаследованного ангионевротического отека человек ничего не может сделать. У Олеси трое детей, и, к сожалению, второй сын унаследовал ее болезнь.
Отеком Квинке страдала также Олесина бабушка, которая умерла от дыхательной недостаточности в возрасте всего 55 лет. В глухую русскую деревню, где жила бабушка, скорая помощь приехала слишком поздно. 65-летний отец Олеси тоже страдает этим заболеванием, но у него приступы были всего два раза в жизни. Тем не менее папа на всякий случай держит лекарство под рукой в холодильнике.
Сыну Олеси сейчас 11 лет, диагноз он получил в пять лет, когда у него развилась дыхательная недостаточность. "Я не представляю, что стало бы с моим сыном, если бы в детской больнице ему не поставили правильный диагноз", - говорит Олеся.
Сейчас мальчику еженедельно делают внутривенную инъекцию лекарства, что позволяет ему жить обычной жизнью, спокойно посещать школу и заниматься спортом. "Когда моему сыну исполнится 12 лет, ему разрешат использовать новое, еще более эффективное лекарство", - подтверждает Олеся.
Ангионевротический отек,
или Hereditary Angioedema, - это генетическое заболевание, при котором носитель имеет генную мутацию, вызывающую внезапные, болезненные и повторяющиеся отеки. Чаще всего отекают лицо (глаза и губы) и конечности, а также могут возникать сильные боли в животе.
Частоту приступов или отеков нельзя предсказать заранее, так как они могут быть спровоцированы различными обстоятельствами: стрессом, радостью, напряжением, неожиданной ситуацией и даже вынужденным положением тела. При диагностике заболевания важно не спутать его с обычной аллергией, такой как крапивница, так как это может привести к отеку дыхательных путей. В таком случае приступ может окончиться летальным исходом.
Обычные лекарства от аллергии не действуют на наследственный ангионевротический отек. К сожалению, пациенты и их родственники не сразу распознают симптомы заболевания. Правильный диагноз обычно ставится в среднем через десять лет после появления симптомов. Наследственный ангионевротический отек поражает около 2% населения.