Маргус Вийгимаа: Сердце и гены - знайте о своих рисках

Маргус Вийгимаа, кардиолог, главный врач кабинета здоровья сердца, Северо-Эстонская региональная больница Фото: Erakogu

Сколько зависит от генов, а сколько от образа жизни? У меня плохие гены, что я могу сделать? Могу ли я что-то изменить, несмотря на гены?

Эти вопросы часто задают люди на моих приемах. Многие думают, что если есть плохая генетическая предрасположенность к болезням сердца, то ничего не поделаешь. Именно это мы констатировали и в исследовании SWESTONIA: эстонцы гораздо реже, чем шведы, верят в то, что здоровый образ жизни может успешно предотвратить болезни сердца. По оценкам ученых и врачей, 80-90 процентов сердечно-сосудистых заболеваний можно предотвратить с помощью здорового образа жизни и профилактических препаратов.

Следует отметить, что многие сердечные заболевания являются наследственными, включая аритмии, врожденные пороки сердца и семейную гиперхолестеринемию (заболевание с высоким уровнем холестерина). Болезни сердца, приводящие к инфарктам, инсультам и сердечной недостаточности, могут передаваться по наследству. Генетические вариации (мутации) в генах влияют на вероятность развития сердечных заболеваний.

Например, семейная гиперхолестеринемия повышает риск сердечного приступа в двадцать раз. Заболевание встречается часто (примерно у одного из 200-250 человек), но, к сожалению, у большинства из них оно остается недиагностированным. Уровень холестерина у таких пациентов чрезвычайно высок, например, у одного из моих пациентов уровень плохого холестерина составил 21,7 миллимоля на литр (норма - менее 3 миллимолей на литр). Это заболевание связано только с одним геном, и мы можем обнаружить этот ген у большинства пациентов с помощью генетического тестирования. Всем взрослым необходимо знать свой уровень холестерина, поскольку повышенный уровень жиров в крови не вызывает изменений в самочувствии.

До недавнего времени оценить наследственный риск помогало главным образом то, как долго наши родители, бабушки и дедушки и другие близкие родственники жили со здоровым сердцем. Например, если среди близких родственников у мужчин случался инфаркт в возрасте до 50 лет, или у женщин в возрасте до 60 лет, это означало сильный дополнительный риск развития того же заболевания. Сегодня более точный ответ дают генетические исследования, определяющие риск сердечно-сосудистых заболеваний, связанный с несколькими генами. Важно знать, что ребенок получает генетические вариации как от матери, так и от отца, т. е. генетические заболевания обоих родителей могут повлиять на здоровье потомства.

Всемирно известное Фрэмингемское исследование (данные собираются с 1948 года) доказало, что так называемые неудачные гены могут удвоить или утроить риск сердечно-сосудистых заболеваний. Это исследование также показало, что риск сердечно-сосудистых заболеваний увеличивается на 40 процентов у тех, чьи братья и сестры уже страдали сердечно-сосудистыми заболеваниями. 

С настойчивостью кардиолога еще раз повторяю:

• ешьте здоровую пищу
• будьте физически активны (ежедневное движение, регулярные оздоровительные тренировки)
• достигайте и/или поддерживайте здоровый вес
• бросайте курить
• ограничьте употребление алкоголя
• регулярно принимайте лекарства, назначенные врачом (лекарства от артериального давления, холестерина, диабета и тромбоза).

Маргус Вийгимаакардиолог, главный врач кабинета здоровья сердца, Северо-Эстонская региональная больница

Самое распространенное сердечно-сосудистое заболевание - гипертония - во многом определяется генами. Мы знаем, что это наследственное заболевание, но пока не знаем, как его вылечить, зато можем использовать лекарства, чтобы поддерживать артериальное давление в норме, как у здорового человека. Чем больше врачи и ученые узнают о влиянии генов, тем больше вероятность того, что однажды мы сможем полностью победить эту болезнь.

Большую помощь в лечении пациентов оказывает использование фармакогенетической ДНК-панели, которая позволяет выявить генетические вариации, влияющие на эффективность лечения препаратами и риск развития побочных эффектов. Это позволяет подобрать наиболее подходящий для пациента препарат. Например, для снижения уровня холестерина можно подобрать нужный тип статинов в правильной дозировке, чтобы снизить риск побочных эффектов и добиться хорошего результата лечения. По результатам анализа мы также можем получить дополнительные рекомендации о том, какой гипотензивный или антитромботический препарат наиболее подходит конкретному пациенту и насколько эти препараты ему подходят.

Персонализированная медицина - это новая и развивающаяся область медицины, целью которой является учет диагностических тестов, лабораторных исследований и генетических данных при составлении планов и решений по лечению. Хотя персонализированная медицина в мире еще только зарождается, в Эстонии реализуется проект клинической персонализированной медицины для профилактики сердечно-сосудистых заболеваний "EstPerMed". Это прецизионная профилактика сердечно-сосудистых заболеваний, и Эстония находится на переднем крае этой области в мире. Знание и доступ к генетической информации, а также умелое использование нашей современной информационной системы здравоохранения открывают хорошие возможности для индивидуальной профилактики сердечно-сосудистых заболеваний как можно раньше и во все более молодом возрасте.

Мы надеемся, что в результате этих исследований в ближайшие годы лабораторные данные каждого жителя Эстонии будут включать в себя и результат оценки генетического риска сердечно-сосудистых заболеваний. Полигенная оценка риска (рассчитанная на основе десятков тысяч вариантов генов) позволит уточнить величину риска сердечно-сосудистых заболеваний. В результате этих исследований мы хотим доказать, что у людей с более высоким генетическим риском, которые до сих пор оставались в тени и не знали о своем высоком наследственном риске, активное влияние на поведение в отношении здоровья и, при необходимости, начало профилактического лечения позволит предотвратить сердечно-сосудистые заболевания.

Гены не действуют в одиночку. Образ жизни, диета, физические упражнения и управление факторами риска снижают риск развития сердечно-сосудистых заболеваний. Эти факторы более важны, чем гены, которые способствуют развитию сердечно-сосудистых заболеваний.

Будьте капитаном своего корабля здоровья, ведь 50% в ваших собственных руках. Даже если мы унаследовали от родителей плохие гены, обуславливающие предрасположенность к болезням сердца, последовательное улучшение факторов риска, связанных с образом жизни, поможет предотвратить сердечно-сосудистые заболевания.